Φίλοι του Τ.Μ.Θ.

  • Μεγαλύτερο μέγεθος γραμματοσειράς
  • Προκαθορισμένο μέγεθος γραμματοσειράς
  • Μικρότερο μέγεθος γραμματοσειράς

ΑΡΧΗ | Αποθήκευση όλων των δημοσιευμένων άρθρων | Δέκα χρόνια από την ανάγνωση του DNA

Δέκα χρόνια από την ανάγνωση του DNA

E-mail Εκτύπωση PDF

Παραμένει το κρίσιμο ερώτημα πώς μπορεί να αξιοποιηθεί πρακτικά
η «χαρτογράφηση» των γονιδίων ενός ανθρώπου

 Στις 26 Ιουνίου συμπληρώθηκαν δέκα χρόνια από τότε που ανακοινώθηκε η ανάγνωση του ανθρωπίνου γονιδιώματος και η γενετική επανάσταση, παρά τις δυσκολίες που αντιμετωπίζει και την ολοένα αυξανόμενη πολυπλοκότητά της, ετοιμάζεται να κάνει άλματα. Μια νέα αμερικανική έρευνα - επίκαιρη με την επέτειο των δέκατων «γενεθλίων»- έρχεται να δείξει ότι κάθε άνθρωπος είναι, από γονιδιακή άποψη, πολύ πιο μοναδικός από ό,τι θεωρούσαν μέχρι σήμερα οι επιστήμονες.

 

Οι ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του πανεπιστημίου Μέριλαντ, υπό τον καθηγητή γενετικής Σκοτ Ντιβάιν, σε εργασία τους στο περιοδικό "Cell" (Κύτταρο), σύμφωνα με το πρακτορείο Ρόιτερ, αναφέρουν ότι τα τμήματα του DNA, τα οποία αποτελούνται από γονίδια που αλλάζουν θέση (μεταθετά γονίδια, μεταθετόνια ή τρανσποζόνια) είναι πολύ πιο συνηθισμένα από ό,τι νόμιζαν ως τώρα οι βιολόγοι. Κάθε άνθρωπος έχει ένα τελείως ξεχωριστό πρότυπο αυτών των μεταθετών γονιδίων, με συνέπεια να είναι ακόμα πιο μοναδικός σε σχέση με τις μέχρι τώρα εκτιμήσεις.

Οι ερευνητές βρήκαν εξάλλου για πρώτη φορά ένα απρόσμενα μεγάλο αριθμό αυτών των μεταθετών γονιδίων στους καρκινικούς όγκους των πνευμόνων και εκτιμούν ότι ίσως αυτό ρίξει περισσότερο φως στη νόσο και βοηθήσει την ογκολογική έρευνα.

Σύμφωνα με τον Ντιβάιν, «υπάρχει πολύ μεγαλύτερη ποικιλία στα ανθρώπινα γονιδιώματα από ό,τι οι επιστήμονες πίστευαν αρχικά» και εξέφρασε την ελπίδα ότι η νέα ανακάλυψη θα βοηθήσει τη γενετική επανάσταση να αναπτύξει ακόμα πιο εξατομικευμένα φάρμακα για κάθε ασθενή.

Τα μεταθετά γονίδια είναι αλληλουχίες του γενετικού κώδικα που μπορούν να αντιγράψουν τους εαυτούς τους. «Πηδάνε» από το ένα μέρος στο άλλο, στο DΝΑ των χρωμοσωμάτων. Η μελέτη ανακάλυψε μοναδικά μεταθετά γονίδια σε περισσότερους από το 90% των 76 ανθρώπων, που μελέτησε το γονιδίωμά τους. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία άλλων γονιδίων.

Το 45% περίπου του ανθρωπίνου γονιδιώματος, σύμφωνα με τους ερευνητές, αποτελείται από αλληλουχίες μεταθετών γονιδίων, όμως οι περισσότερες είναι πια ανενεργές και περνάνε αμετάβλητες από την μια γενιά στην άλλη. Όμως μερικές συνεχίζουν να αλλάζουν θέση.Η μελέτη αποκάλυψε ότι υπάρχουν κατά μέσο όρο 15 νέες μεταθέσεις γονιδίων σε κάθε άτομο, μερικές εκ των οποίων προκαλούν διαταραχές στη λειτουργία ορισμένων άλλων γονιδίων κι έτσι προκαλούν ασθένειες.

Κάθε άνθρωπος έχει περίπου 20.000 ίδια γονίδια, όμως κάθε γονίδιο αποτελείται από πολλά ζεύγη βάσεων (το γονιδίωμα έχει 3 δισεκατομμύρια ζευγάρια από τις ουσίες A, C, T και G), με συνέπεια τα γονίδια να υφίστανται μικρές μεταλλάξεις, μοναδικές για τον κάθε άνθρωπο. Επιπλέον, το τμήμα του DNA που βρίσκεται εκτός των γονιδίων, επηρεάζει τα γονίδια και τον οργανισμό μας με τρόπους που μόλις τώρα αρχίζουν να γίνονται κατανοητοί.

Χάρη στις προόδους της τεχνολογίας, το κόστος ανάγνωσης του γονιδιώματος ενός ανθρώπου, το οποίο ήταν εκατομμύρια δολάρια πριν από λίγα χρόνια, έχει πια πέσει κάτω από τα 10.000 δολάρια. Όμως παραμένει το κρίσιμο ερώτημα πώς μπορεί να αξιοποιηθεί πρακτικά η «χαρτογράφηση» των γονιδίων ενός ανθρώπου.

(Αναδημοσίευση: www.kathimerini.gr με πληροφορίες ΑΠΕ-ΠΕ ) 

Μερικές πληροφορίες από τη WIKIPEDIA για τη φύση και τις ιδιότητες του DNA

Το δε(σ)οξυριβο(ζο)νουκλεϊ(νι)κό οξύ (Deoxyribonucleic acid - DNA) είναι ένα νουκλεϊκό οξύ που περιέχει τις γενετικές πληροφορίες που καθορίζουν τη βιολογική ανάπτυξη όλων των κυτταρικών μορφών ζωής και των περισσοτέρων ιών.

Γενικά

Το DNA συνήθως έχει τη μορφή διπλής έλικας.Γενικά Η αποκωδικοποίηση του DNA, η αποσαφήνιση δηλαδή του τρόπου με τον οποίο η δομή του DNA καθορίζει συγκεκριμένες γενετικές επιλογές, επέτρεψε στους επιστήμονες να κατανοήσουν καλύτερα την γενετική της ζωής και την κληρονόμηση ορισμένων χαρακτηριστικών και νόσων.

Επειδή το DNA στα ορισμένα του σημεία είναι ξεχωριστό στον κάθε άνθρωπο, έχουν αναπτυχθεί μέθοδοι βασιζόμενες στην ταυτοποίηση του DNA και βρίσκουν εφαρμογή στην Ιατροδικαστική και στην Εγκληματολογία καθώς επίσης και στην αποσαφήνιση οικογενειακών σχέσεων μεταξύ ατόμων. Τα τελευταία χρόνια γίνεται η πιο εντατική η χρήση του DNA και στις μελέτες της ιστορίας και της ανθρωπολογίας.

Η ανακάλυψη της δομής του DNA πραγματοποιήθηκε το 1953 από τους Τζέιμς Γουάτσον (James D. Watson) και Φράνσις Κρικ (Francis Crick). Από πολλούς η ανακάλυψη της διπλής έλικας του DNA θεωρείται ως η μεγαλύτερη βιολογική ανακάλυψη του 20ου αιώνα. Για τη συνεισφορά τους στη μελέτη της δομής του DNA, οι Γουάτσον και Κρικ μοιράστηκαν το 1962 το Βραβείο Νόμπελ με τον Μόρις Γουίλκινς, ο οποίος εργάστηκε προς την ίδια κατεύθυνση.Ανίχνευση - ρόλος του DNA.

Ανίχνευση - ρόλος του DNA

Πρόκειται για μια μεγαλομοριακή ένωση που συγκροτείται από αζωτούχες-πρωτεϊνικές βάσεις, φωσφορικές ρίζες και ένα σάκχαρο με πέντε άτομα άνθρακα (πεντόζη), την δε(σ)οξυριβόζη. Στα ευκαρυωτικά κύτταρα ανιχνεύεται κυρίως μέσα στον πυρήνα του κυττάρου αλλά και σε μερικά άλλα οργανίδια, όπως τα μιτοχόνδρια και τα πλαστίδια, επιτρέποντάς τους να αναπαράγονται αυτόνομα (ημιαυτόνομα οργανίδια).Το σύνολο των μορίων DNA που υπάρχουν σε ένα κύτταρο αποτελούν το γενετικό υλικό του.

To DNA είναι ο φορέας των γενετικών πληροφοριών του κυττάρου, όχι μόνον με την έννοια της μεταβίβασης χαρακτηριστικών, αναλοίωτων από γενεά σε γενεά, αλλά και της ρύθμισης της φυσιογνωμίας εξειδίκευσης κάθε κυττάρου για την επιτέλεση των ιδιαίτερων λειτουργιών του.

Τέλος, το DNA επιτρέπει τη δημιουργία γενετικής ποικιλότητας, υφιστάμενο μεταλλάξεις.

Δομή του DNA

Η διαμόρφωση των μεγάλων μορίων του DNA στο χώρο έχει τη μορφή δύο επιμήκων αλύσεων, οι οποίες συστρέφονται ελικοειδώς μεταξύ τους.

Οι αζωτούχες βάσεις στο DNA είναι τέσσερις:κυτοσίνη C γουανίνη G θυμίνη T αδενίνη A Οι αζωτούχες βάσεις, ανάλογα με την σειρά αλληλουχίας τους σε τριάδες, κωδικοποιούν το μήνυμα για τη σύνθεση των αμινοξέων του κυττάρου στα ριβοσώματα. Εκεί τα αμινοξέα συνδιάζονται, με τη σειρά κατά την οποία μεταφέρθηκαν στο ριβόσωμα και συντίθονται έτσι οι διαφορετικές πρωτεΐνες.

Η διπλή έλικα του DNA

Tο 1953 οι Τζέιμς Γουάτσον (J. Watson), και Φράνσις Κρικ, (F. Crick), δύο ερευνητές που εργάζονταν στο Πανεπιστήμιο του Καίμπριτζ παρουσίασαν ένα "μοντέλο" της δομής του DNA, που ονομάσθηκε "μοντέλο της διπλής έλικας".

 Σύμφωνα με το μοντέλο αυτό το μόριο του DNA προυσιάζεται με τα ακόλουθα τρία βασικά χαρακτηριστικά:

1. Αποτελείται από δύο πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες σε μορφή δύο αντιτακτών κλώνων που σχηματίζουν δεξιόστροφη διπλή έλικα.

2. Οι αζωτούχες βάσεις (ή πρωτεϊνικές) κάθε κλώνου είναι κάθετες ως προς τον άξονα του μορίου και προεξέχουν προς το εσωτερικό της συστροφής.

3. Οι δύο δημιουργούμενοι κλώνοι συγκρατούνται μεταξύ τους με δεσμούς υδρογόνου. Τα δε ζευγάρια των αζωτούχων βάσεων όπου αναπτύσσονται μεταξύ τους δεσμοί υδρογόνου είναι καθορισμένα: η αδενίνη με τη θυμίνη και η γουανίνη με την κυτοσίνη.

 (Απόσπασμα από το άρθρο DNA της WIKIPEDIA) 

Τελευταία Ενημέρωση στις Δευτέρα, 11 Οκτώβριος 2010 09:49  

ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ

ΜΕΓΑΛΕΣ ΑΝΑΚΑΛΥΨΕΙΣ

1912

Διατυπώνεται η θεωρία της μετακίνησης των ηπείρων.

Μαθητικο Συνεδριο Πληροφορικης

ΤVSpot Τεχνικού Μουσείου